国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》

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8月24日,国家卫健委印发《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》(以下简称《提升计划》),提出到2027年,我国将出生缺陷防治服务更加普惠可及,婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上;产前筛查率达到90%。一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展,全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1‰、1.1‰以下。

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《提升计划》总体要求

以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,深入贯彻落实党的二十大精神,坚持以人民为中心的发展思想,坚持预防为主、防治结合,围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,聚焦提升出生缺陷防治服务能力,促进出生缺陷防治工作高质量发展,预防和控制严重出生缺陷发生,减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾,更好满足群众健康孕育的需求。

 

到2027年,实现的主要目标

《提升计划》提出,到2027年,实现以下主要目标:

1.机构建设明显加强,专业人员技术水平进一步提高,基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升,逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

2.出生缺陷防治服务更加普惠可及,三级预防措施覆盖率进一步提高,婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%80%以上;产前筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

3.一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制,聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍重型地中海贫血苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展,全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

 

通过哪些具体措施提升出生缺陷防治能力?

一、健全服务网络

加强网络建设,推进落实国家相关医疗卫生服务体系规划要求。夯实机构作用,省市县乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板,落实职责任务。

二、加强人才培养

优化人才队伍,按照机构标准和服务需求配置专业技术人员,加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。提高专业能力,加强医学影像、检验等专业人员能力建设;强化医学遗传医师规范化培训,提高临床医师出生缺陷咨询水平;加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。

三、深化防治服务

加大知识普及和健康教育力度,提高育龄人群防治知识知晓率。强化风险因素预防控制,加强婚前孕前保健,降低出生缺陷发生风险。规范产前筛查和产前诊断,落实技术标准、规范和指南,规范新技术临床应用。推进新生儿疾病筛查,加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访。推进出生缺陷疾病治疗。

四、聚焦重点疾病

强化先天性心脏病等结构畸形防治,强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治,强化唐氏综合征等染色体病防治,强化地中海贫血等单基因遗传病防治。

五、提升质量管理

健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系,建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等质量管理制度,加强病历书写、检查检验、评估咨询、会诊、随访等重点环节质量管理。

六、强化支撑保障

运用信息技术赋能服务,用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台,加强出生缺陷监测。发挥科技创新支撑作用,加强基础研究和临床应用研究,促进国家、省级科技创新平台积极发挥作用。

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*以上部分内容来源:国家卫生健康委官网

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